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  • Una monosomía autosómica parcial rara, caracterizada por movimientos fetales débiles, hipotonía infantil severa y dificultades alimentarias que mejoran espontáneamente en el tiempo, anomalías urogenitales (hipospadias o labios mayores hipoplásicos), retraso generalizado del desarrollo, discapacidad intelectual leve y dismorfismo facial (dolicocefalia, abombamiento frontal, ptosis palpebral bilateral, retrusión de la región mediofacial, boca abierta con bermellón de labio superior con forma de tienda). Los individuos afectados tienen niveles elevados limítrofes de lactato en suero pero no cistinuria.
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