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  • Un trastorno neurológico raro, de causa genética, con características parkinsonianas (incluidos temblor en reposo o en acción, rigidez en prueba dentada, hiponimia y bradicinesia) asociado con espasticidad de penetración variable, reflejos tendinosos profundos hiperactivos y signo de Babinski- Algunas evidencias indican que la enfermedad se produce por una mutación hemicigota en el gen ATP6AP2 en el cromosoma Xp11.
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