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  • Una enfermedad musculoesquelética rara, de causa genética, caracterizada por hipotonía neonatal severa con insuficiencia respiratoria, retraso de la adquisición de hitos motores y características dismórficas, incluyendo estrechamiento bitemporal, epicantos e hipertelorismo. Los individuos afectados exhiben una mejoría gradual de la hipotonía y la debilidad muscular en los dos primeros años de vida, que da como resultado manifestaciones clínicas mínimas en la vida adulta.
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