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  • Síndrome genético infrecuente de sobrecrecimiento o estatura alta con compromiso esquelético, caracterizado por crecimiento excesivo proporcional en una etapa temprana, osteopenia, escoliosis lumbar, aracnodactilia de manos y pies, macrodactilia del dedo gordo, deformidad en valgo de la articulación de la cadera con displasia epifisaria de las epífisis de las cabezas femorales y susceptibilidad al desplazamiento de estas estructuras. La evidencia muestra que la enfermedad es causada por una mutación heterocigota en el gen NPR2 en el cromosoma 9p13.
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