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  • Un trastorno neurológico raro, de causa genética, caracterizado por hipotonía en la lactancia y dificultades alimentarias, retraso generalizado del desarrollo, discapacidad intelectual leve a moderada, deambulación independiente tardía, marcha con base de sustentación amplia con elevación de los brazos flexionados a nivel del codo y caminata o carrera bruscas, junto con limitación de las habilidades de lenguaje. Los patrones de comportamiento son muy variables y varían desde pacientes sociables y afectuosos hasta conductas autistas. Se produce por una mutación homocigota en el gen HERC2 en el cromosoma 15q13.
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