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  • Un trastorno de miopatía distal raro, de causa genética, caracterizado por debilidad de los músculos distales de las piernas que se inicia en la mediana edad, atrofia del compartimiento anterior, que da lugar a caída del pie sin debilidad de los músculos esqueléticos proximales o escapulares. Se informaron demencia rápidamente progresiva, enfermedad de Paget ósea y debilidad de las manos. La biopsia muscular muestra cambios miopáticos acentuados con vacuolas ribeteadas.
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