PropertyValue
?:definition
  • Una trisomía autosómica parcial caracterizada por retraso generalizado del desarrollo, discapacidad intelectual, conducta autista, hipotonía muscular, macrocefalia y dismorfismo facial (abombamiento frontal, fisuras palpebrales cortas, orejas displásicas de implantación baja, filtrum corto o superficial, paladar ojival o angosto, micrognatia). Otras características asociadas incluyen alteraciones del sueño, convulsiones, aplasia/hipoplasia de cuerpo calloso, anomalías esqueléticas (manos y pies grandes, dedos de manos y pies largos, pie zambo).
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://purl.org/net/provenance/ns#DataItem>
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://www.w3.org/2004/03/trix/rdfg-1/Graph>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/primaryTopic> <https://research.tib.eu/covid-19/entity/C4749507_SCTSPA>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/topic> Anon_0
<http://www.ontologydesignpatterns.org/cp/owl/informationrealization.owl#realizes> <https://research.tib.eu/covid-19/data/entity/C4749507_SCTSPA>
<http://purl.org/net/provenance/ns#createdBy>
Anon_1   (more)
expand all