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  • Síndrome hereditario de predisposición al cáncer causado por una mutación de ganancia de función en la línea germinal del gen MITF (factor de transcripción asociado a la melanogénesis), asociado con una mayor incidencia de melanoma nodular y amelanótico, melanomas primarios múltiples y aumento de la cantidad y el tamaño de los nevos. Puede también predisponer al desarrollo de melanoma concomitante, así como de carcinoma de células renales y cáncer de páncreas.
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