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  • Un síndrome de discapacidad con ataxia cerebelosa, epilepsia y discapacidad intelectual, autosómico recesivo raro, caracterizado por ataxia cerebelosa que se inicia en la primera infancia, asociada con epilepsia tonicoclónica generalizada y retraso del desarrollo psicomotor, disartria, nistagmo evocado por la mirada y discapacidad para el aprendizaje. Otras características en algunos pacientes incluyen signos de la motoneurona superior con espasticidad de las piernas y respuestas extensoras plantares, así como atrofia cerebelosa leve en la RMN encefálica. Se produce por una mutación homocigota en el gen WWOX en el cromosoma 16q23.
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Metadata

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