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  • Un trastorno sindrómico con discapacidad intelectual, raro, de causa genética, caracterizado por discapacidad intelectual severa, contracturas articulares progresivas múltiples posnatales y disfunción motriz severa. Los pacientes presentan detención y regresión de la función motriz y de la adquisición del lenguaje, así como contracturas que comienzan en las extremidades inferiores y progresan lentamente en forma ascendente para afectar a la columna vertebral y al cuello, lo que da lugar a que los individuos afectados presentan una posición fija específica.
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