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Una anomalía cromosómica rara, caracterizada por epilepsia, un trastorno del desarrollo neurológico que incluye, con frecuencia variable, retraso del desarrollo y discapacidades intelectuales de severidad variable, dificultad para el aprendizaje y alteraciones neuroconductuales (trastorno del espectro autista, hiperactividad, impulsividad, agresión, comportamientos autolesivos, depresión).
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