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  • Displasia ósea primaria infrecuente caracterizada por rizomelia de las extremidades superiores y otras anomalías esqueléticas (por ejemplo, baja estatura, luxación de cadera, digitalización del pulgar con falange distal bífida), rasgos craneofaciales (por ejemplo microcefalia, fontanela anterior grande, pelo del cuero cabelludo fino y ralo, puente nasal deprimido, paladar ojival, micrognatismo, cuello corto), defectos cardíacos congénitos (como estenosis de la válvula pulmonar), retraso del desarrollo psicomotor y contracturas de flexión leves en los codos. La evaluación radiológica revela epífisis ensanchadas, platispondilia, y/o anomalías digitales.
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