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  • Síndrome genético infrecuente de malformación con baja estatura, caracterizado por microcefalia postnatal, falta de progreso, retraso del desarrollo global y discapacidad intelectual, hipotonía y rasgos dismórficos (nariz corta, puente nasal deprimido, orejas de implantación baja, cuello corto, clinodactilia y sindactilia cutánea del segundo y tercer dedo del pie al nacimiento, retrusión mediofacial, pliegues epicánticos, cejas ralas en su extremo externo, filtro largo, dientes muy espaciados, micrognatismo y tosquedad de los rasgos faciales en etapas posteriores de la vida). Otras características asociadas incluyen edema generalizado transitorio postnatal, miopía, estrabismo e hipotiroidismo.
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