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  • Un trastorno sindrómico raro, caracterizado por microftalmía con coloboma (que puede afectar al iris, el cuerpo ciliar, coroides, retina y/o nervio óptico), microftalmía, baja estatura y discapacidad intelectual. También pueden estar presentes otras anomalías oculares, como nistagmo pendular, esotropía y ptosis. Otras anomalías asociadas incluyen ciofoescoliosis, pabellones auriculares en anteversión con mínimas circunvoluciones, diastema de incisivos y pie varo congénito
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