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  • Un síndrome raro de poiquilodermia hereditaria, de causa genética, caracterizado por comienzo temprano de poiquilodermia (principalmente en la cara), hipotricosis, hipohidrosis, contracturas musculares y tendinosas con deformidad del pie en varo, debilidad muscular en todas las extremidades y fibrosis pulmonar progresiva. Otras características variables son linfedema leve de las extremidades, retraso del crecimiento, disfunción hepática, insuficiencia pancreática exocrina y anomalías hematológicas. Algunas evidencias indican que la enfermedad se produce por una mutación heterocigota en el gen FAM111B en el cromosoma 11q12.
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Metadata

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