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  • Una enfermedad de desregulación inmunitaria rara con inmunodeficiencia, caracterizada por enfermedad inflamatoria del intestino progresiva y severa que se inicia en la infancia con pancolitis, enfermedad perianal (ulceración fístulas), infecciones respiratorias, genitourinarias y cutáneas recurrentes, artritis y alto riesgo de linfoma de linfocitos B.
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