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  • Una trisomía/tetrasomía autosómica parcial rara, con penetración incompleta y expresión variable. El síndrome se caracteriza por macrocefalia, retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, alteraciones psiquiátricas (trastorno del espectro autista, trastorno de hiperactividad-déficit de atención, esquizofrenia, trastornos del estado de ánimo) y dismorfismo facial leve (frente alta, hipertelorismo). Otras características asociadas incluyen cardiopatías, hipotonía, baja estatura y escoliosis.
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