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  • Una monosomía autosómica parcial rara con una expresión fenotípica variable y penetración reducida, asociada con aumento de la susceptibilidad a trastornos neuropsiquiátricos o del desarrollo neurológico, retraso del habla, trstorno del espectro autista, síndrome de hiperactividad-déficit de atención, trastorno obsesivo compulsivo, epilepsia o convulsiones. También puede incluir características dismórficas inespecíficas leves (como orejas displásicas, frente ancha, hipertelorismo), fisura de paladar, anomalías neurológicas y de estudios neurológicos de diagnóstico por imágenes (como ataxia e hipotonía muscular).
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