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  • Una anomalía cromosómica rara caracterizada por retraso del desarrollo, discapacidad intelectual leve a severa con alteración del habla y epilepsia. Además, puede incluir características dismórficas (como hipotelorismo o hipertelorismo, orejas displásicas, fisuras palpebrales cortas), microcefalia o macrocefalia, alteraciones de conducta, movimientos de la mano estereotipados, ataxia, hipotonía, fisura de paladar.
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