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  • Trastorno infrecuente de la absorción y el transporte de metabolitos caracterizado por un aumento moderado del nivel de ácido metilmalónico (AMM) en sangre y orina, debido a la disminución de la captación celular de cobalamina que deriva de la reducción de la función del receptor de transcobalamina. Los pacientes no suelen presentar síntomas; sin embargo, el examen revela un aumento de los niveles plasmáticos de acilcarnitina-C3 y AMM. El nivel sérico de homocisteína puede oscilar de normal a moderadamente elevado. Se han informado casos de enfermedad oclusiva vascular de la retina, que conlleva a una pérdida visual severa. El trastorno es causado por una mutación en el gen que codifica al receptor de transcobalamina (CD320).
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