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  • Un trastorno raro, hereditario, de ataxia espástica, con comienzo en la infancia de paraparesia espástica lentamente progresiva en los miembros inferiores y ataxia cerebelosa (con disartria, dificultad para tragar, degeneración motriz), asociado con neuroptía neurosensitiva (incluyendo debilidad muscular y amiotrofia distal en las extremidades inferiores) y epilepsia mioclónica progresiva. También pueden asociarse signos oculares (ptosis, apraxia oculomotriz), dismetría, disdiadococinesia, movimientos distónicos y mioclonía. Se produce por una mutación homocigota en el gen AFG3L2 en el cromosoma 18p11.
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