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  • Un síndrome de discapacidad intelectual raro, de causa genética, caracterizado por retraso generalizado leve a severo del desarrollo, discapacidad intelectual y anomalías de conducta, hipotonía, estrabismo, hipoplasia del nervio óptico y rasgos faciales dismórficos (fisuras palpebrales con inclinación antimongoloide, abombamiento frontal, apiñamiento dental, anomalías auriculares y crestas del filtrum prominentes). Otras características clínicas asociadas pueden incluir convulsiones y anomalías esqueléticas (cifosis/escoliosis, deformidades torácicas).
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