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Síndrome neurocutáneo genético infrecuente caracterizado por la presencia de múltiples pápulas queratósicas epidérmicas pequeñas, blancas o amarillentas, de forma redonda o irregular, distribuidas al azar, y placas \'tipo gema\' de superficie rugosa, generalmente localizadas en el tronco y región proximal de las extremidades. Se asocia con diferentes anomalías neurológicas, que incluyen retraso psicomotor, epilepsia, trastornos del habla y del lenguaje y trastorno por déficit de atención. Asimismo, se ha observado torpeza, dislexia y anomalías oftalmológicas.
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