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  • Una neuropatía motriz hereditaria distal autosómica recesiva, rara, caracterizada por debilidad muscular lentamente progresiva, hipotonía y atrofia de los miembros inferiores, más acentuada distalmente, que da lugar a parálisis y pérdida de reflejos tendinosos. Otras características pueden incluir pie cavo y disfonía leve. Los miembros superiores están relativamente respetados. Algunas evidencias indican que la enfermedad se produce por una mutación homocigota en el gen DNAJB2 en el cromosoma 2q35.
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