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  • Una trisomía/tetrasomía autosómica parcial rara, caracterizada por dismorfismo facial (cara larga y delgada, frente prominente, fisuras palpebrales con inclinación antimongoloide, nariz prominente con puente nasal ancho, mentón prominente), crecimiento excesivo prenatal y posnatal, anomalías renales (por ejemplo, riñón en herradura, agenesia renal, hidronefrosis), dificultades de aprendizaje leves a severas y alteraciones de la conducta. Otras características pueden incluir craneosinostosis y macrocefalia.
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