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  • Trastorno mitocondrial infrecuente de la fosforilación oxidativa con deficiencia del complejo I y IV. La enfermedad se caracteriza por acidosis láctica, hipotonía, micocardiopatía hipertrófica y retraso del desarrollo global. Otras características clínicas incluyen dificultades de alimentación, falta de progreso, convulsiones, atrofia óptica y ataxia. Es causado por una mutación homocigota o heterocigota compuesta en el gen MTO1 del cromosoma 6q13.
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