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  • Una inmunodeficiencia combinada de linfocitos T y B rara, de causa genética, caracterizada por hipergammaglobulinemia y neutropenia intermitente. Se presenta con infecciones virales, bacterianas y micóticas oportunistas que afectan a la piel (papilomatosis cutánea, molusco contagioso, abscesos cutáneos, candidiasis mucocutánea), la vía aérea superior e inferior o con septicemia. Otras características clínicas incluyen manifestaciones autoinmunitarias (anemia hemolítica autoinmunitaria) y cardiopatías congénitas (defectos del tabique interauricular, foramen oval permeable, insuficiencia tricuspídea y de la válvula pulmonar). Se produce por una mutación homocigota en el gen STK4 en el cromosoma 20q13.
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