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  • Una enfermedad endocrina rara, de causa genética, caracterizada por hipotiroidismo central, aumento de tamaño de los testículos en la adolescencia que da lugar a macroorquidia en la vida adulta, aumento puberal tardío de testosterona con brote de crecimiento puberal tardío, glándula tiroides pequeña y deficiencia variable de prolactina y de hormona del crecimiento. Se produce por una mutación en el gen IGSF1 en el cromosoma Xq26.
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