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  • Un síndrome de discapacidad intelectual raro, de causa genética, caracterizado por retraso generalizado del desarrollo y discapacidad intelectual limítrofe a severa, trastorno del espectro autista con conducta obsesiva, hiperactividad pero personalidad frecuentemente amigable y afable, dificultades alimentarias, baja estatura, hipotonía muscular, microcefalia, rasgos dismórficos característicos (hipertelorismo, cejas altas y arqueadas, ptosis, puente nasal profundo y/o ancho, punta de la nariz ancha/prominente, filtrum corto y/u orientado hacia arriba, boca estrecha y micrognatia) y anomalías esqueléticas (cifosis y/o escoliosis, artrogriposis, hábito y extremidades delgados). Otras características clínicas pueden incluir hernias, cardiopatías congénitas, criptorquidia y convulsiones. Se produce por una variación intragénica heterocigota en el número de copias del gen KIAA0442 (AUTS2) en el cromosoma 7q11.
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