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  • Trastorno infrecuente de la fosforilación oxidativa mitocondrial con deficiencia de los complejos I y IV, y características de miocardiopatía hipertrófica, esteatosis hepática con nivel elevado de transaminasas hepáticas, intolerancia al ejercicio y debilidad muscular. En etapas posteriores de la vida se han informado características neurooftalmológicas (migraña hemipléjica, lesiones tipo Leigh en la RM cerebral y retinopatía pigmentaria). Es causado por una mutación homocigota en el gen MRPL44 del cromosoma 2.
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