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  • Una enfermedad genética neurodegenerativa con desarrollo temprano normal seguido por atrofia óptica de comienzo en la lactancia con pérdida progresiva de la visión y fianlmente ceguera, seguida por declinación neurológica progresiva que típicamente incluye ataxia cerebelosa, nistagmo, disfunción de la columna dorsal (disminución de las sensaciones vibratorias y del sentido de posición), paraplejía espástica y finalmente tetraparesia. Algunas evidencias indican que la enfermedad se produce por una mutación homocigota o heterocigota compuesta en el gen UCHL1 en el cromosoma 4p13.
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