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  • Una enfermedad genética rara caracterizada por dismorfismo facial con hipoplasia de la región cigomática y frente alta, inmunodeficiencia que da lugar a infecciones recurrentes, alteración del crecimiento (con producción y respuesta a la hormona de crecimiento normales), que produce como resultado baja estatura y livedo que afecta a la cara y las extremidades. Los análisis inmunológicos muestran recuentos bajo de linfocitos B de memoria y T inocentes (\'naive\'), disminución de la proliferación de linfocitos T y niveles disminuidos de IgM, IgG2 e IgG4. Los pacientes no presentan mayor susceptibilidad al cáncer. Algunas evidencias indican que la enfermedad se produce por una mutación homocigota en el gen POLE en el cromosoma 12q24.
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