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  • Enfermedad caracterizada por debilidad muscular y atrofia de las extremidades inferiores, que afecta especialmente a los cuádriceps. La pérdida de motoneuronas da lugar a atrofia de los músculos de las extremidades inferiores con manifestaciones que incluyen marcha inestable y con apoyo en el antepie al caminar. Algunos pacientes también refieren debilidad en los músculos de las extremidades superiores. Pueden producirse contracturas de caderas, rodillas, pies y tobillos y en los casos severos pueden estar presentes desde el nacimiento. Los problemas musculares son evidentes en la lactancia y la primera infancia; sin embargo, alrededor de un cuarto de los individuos afectados no presentan debilidad muscular hasta la vida adulta. Se produce por mutaciones en el gen DYNC1H1 o en el gen BICD2.
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