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  • La deficiencia de RAB18 causa dos trastornos con signos y síntomas similares: el microsíndrome de Warburg y el síndrome de Martsolf. Ambas enfermedades se consideran parte del mismo espectro, ya que comparten características similares y la misma causa genética. Las manifestaciones incluyen trastornos oculares de nacimiento como cataratas, microftalmía y microcórnea, discapacidad intelectual, retraso del desarrollo, hipotonía, espasticidad y contracturas articulares. El síndrome de Martsolf afecta los mismos sistemas orgánicos que el microsíndrome de Warburg pero con menor severidad. La deficiencia de RAB18 es causada por mutaciones en los genes RAB3GAP1, RAB3GAP2, RAB18, o TBC1D20.
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