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  • Una displasia ósea primaria rara caracterizada por deformidades esqueléticas múltiples, progresivas, que comienzan en la infancia y neurodegeneración periférica. Los pacientes presentan baja estatura, facies tosca, regresión psicomotriz y alteración cognitiva. Las imágenes revelan cuerpos vertebrales de forma anormal, epífisis aplanadas y metáfisis ensanchadas, así como atrofia cerebral y del cerebelo y neuropatía axónica hipomielinizante progresiva.
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