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  • Una miopatía congénita no distrófica letal rara, de causa genética, caracterizada antes del nacimiento por acinesia fetal, restricción del crecimiento intrauterino y polihidramnios y después del nacimiento, por hipotonía neonatal severa, debilidad severa generalizada de músculos esqueléticos, bulbares y respiratorios, múltiples contracturas en flexión y niveles séricos normales de creatina cinasa. Ultraestructuralmente se observa pérdida de integrina alfa 7, sintrofina beta 2 y alfa-distrobrevina del sarcolema muscular y ruptura de sarcómeros con desorganización de la banda Z. La enfermedad se produciría por una mutación homocigota en el gen CNTN1 en el cromosoma 12q12.
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