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  • Un subtipo intermedio de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) autosómica recesiva, caracterizado por neuropatía de Charcot-Marie-Tooth que se inicia en la primera infancia con deformidad de los pies en equinovaro prominente y alteración de los músculos de las manos. Las velocidades de conducción nerviosa por lo general varían entre 25 y 35 m/seg y se observan cambios axónicos y desmielinizantes en el examen anatomopatológico de los nervios periféricos. Se produce por una mutación homocigota en el gen GDAP1 en el cromosoma 8q21.
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