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  • Trastorno genético infrecuente de discapacidad intelectual, caracterizado por discapacidad intelectual moderada a severa y esotropía. Otras características asociadas pueden incluir retraso del crecimiento (bajo peso, falta de progreso, baja estatura), microcefalia, anomalías en el tono muscular (hipotonía, espasticidad), epilepsia, problemas conductuales (hiperactividad, agresividad), y/o anomalías en la morfología cerebral, incluido quiste aracnoideo, atrofia cerebral, ventriculomegalia leve, mielinización anormal del sistema nervioso central o agenesia del cuerpo calloso. Según la evidencia, la enfermedad es causada por una mutación homocigota en el gen ADAT3 del cromosoma 19p13.
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