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  • Enfermedad genética infrecuente de envejecimiento prematuro caracterizada por sordera neurosensorial, ausencia generalizada de tejido graso subcutáneo (pero con mayor acumulación en el área del tronco) evidente desde la infancia, esclerodermia, y dismorfia facial que incluye ojos prominentes, nariz corva, boca pequeña, apiñamiento dental e hipoplasia mandibular. Otras características asociadas incluyen retraso del desarrollo, contracturas articulares, telangiectasia, hipogonadismo (con falta de desarrollo mamario en las mujeres), criptorquidia, atrofia del músculo esquelético, hipertrigliceridemia y diabetes mellitus/resistencia insulínica. La enfermedad es causada por una mutación heterocigota en el gen POLD1 del cromosoma 19q13.
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