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  • Un subtipo raro de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) intermedia autosómica recesiva caracterizada por comienzo entre la infancia y la vida adulta de debilidad y atrofia progresivas, moderadas a severas, con predominio distal, principalmente en las extremidades inferiores, deformidades de los pies (incluyendo pie cavo y dedos de los pies en martillo), ausencia de reflejos tendinosos profundos y pérdida sensitiva distal asociada con disminución de las velocidades de conducción nerviosa sensitiva y motriz y caracterizada por neuropatía desmielinizante y axónica en la biopsia del nervio safeno externo. Se produce por una mutación heterocigota compuesta en el gen PLEKHG5 en el cromosoma 1p36.
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