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  • Una enfermedad neurometabólica rara, de causa genética, caracterizada por retraso del crecimiento intrauterino, falta de progreso, hipotonía neonatal severa, retraso del desarrollo generalizado y severo, elevación de los niveles plasmáticos de ácidos grasos de cadena muy larga y colestasis neonatal que conduce a la insuficiencia hepática y a la muerte. Otras características incluyen anomalías oculares (por ejemplo, ceguera y cataratas), sordera neurosensorial, convulsiones y morfología cerebral anormal (en especial retraso de la mielinización del sistema nervioso central y ventriculomegalia).
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