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  • Trastorno sindrómico infrecuente, caracterizado por discapacidad intelectual moderada, distintas anomalías de las manos (incluida braquidactilia, y sindactilia ósea y cutánea) y dismorfia facial, que incluye fisuras palpebrales cortas, punta de la nariz bulbosa, borde bermellón superior e inferior delgados, y mentón ancho y puntiagudo. Pueden observarse otras características tales como obesidad, microcefalia, baja estatura y mueca de sonrisa.
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