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  • Un trastorno sindrómico raro de discapacidad intelectual, de causa genética, caracterizado por discapacidad intelectual severa con habla y lenguaje ausentes o muy limitados, baja estatura, microcefalia adquirida, cifoescoliosis o escoliosis y trastornos de conducta que incluyen hiperactividad, estereotipia y agresividad. el dismorfismo facial típicamente incluye frente inclinada, sinofris leve, ojos implantados profundamente, estrabismo, orejas grandes en anteversión, nariz prominente y mala posición de los dientes. Se produce por una mutación homocigota en el gen TTI2 en el cromosoma 8p12.
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