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  • Un trastorno hereditario de la fosforilación oxidativa mitocondrial, raro, caracterizado por acidosis láctica neonatal severa y deficiencia de complejos mitocondriales I, II y III. Las características clínicas son variables y puede incluir hipotonía, dificultad respiratoria con cianosis, falta de progreso, dificultades alimentarias, hipoglucemia, deshidratación, vómitos, convulsiones y riesgo de falla multiorgánica.
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