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  • Un síndrome genético de discapacidad intelectual raro, caracterizado por discapacidad intelectual leve, baja estatura con índice de masa corporal elevado, cuello corto con giba cervical y rasgos faciales dismórficos. También se informó la existencia de síndrome metabólico, con diabetes de tipo 2, hipercolesterolemia e hipertensión.
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