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  • Una anomalía cromosómica rara caracterizada por discapacidad intelectual moderada, retraso del habla, microcefalia posnatal, eccema o dermatitis atópica, rasgos faciales característicos (arcos cigomáticos aplanados, nariz porminente, alas nasales subdesarrolladas, filtrum liso y bermellón del labio superior delgado) y disminución de la sensibilidad al dolor.
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