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  • Un síndrome raro de discapacidad intelectual caracterizado por ceguera cortical, diferentes tipos de convulsiones, discapacidad intelectual con limitación o ausencia del habla y rasgos faciales dismórficos. Las imágenes encefálicas típicamente muestran hipoplasia de la protuberanccia y del cuerpo calloso y atrofia de la región occipital. Algunas evidencias indican que la enfermedad se produce por una mutación heterocigota compuesta en el gen DOCK7 en el cromosoma 1p31.
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