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  • Síndrome genético infrecuente de discapacidad intelectual caracterizado por retraso del desarrollo global con ausencia del habla y el lenguaje, o con limitaciones importantes de estas capacidades, discapacidad intelectual severa, dedos largos y delgados, anomalías oculares (típicamente estrabismo o hipermetropía) y dismorfia facial que incluye expresión de mueca facial, nariz tubular con base y punta anchas, y otros rasgos variables como frente ancha, hipertelorismo, ojos implantados profundamente, fisuras palpebrales angostas, filtro corto y/o boca ancha. El síndrome es causado por una mutación heterocigota en el gen GATAD2B en el cromosoma 1q21.
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Metadata

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