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  • Un trastorno sindrómico de discapacidad intelectual raro, de causa genética, caracterizado por discapacidad intelectual limítrofe a severa, retraso generalizado del desarrollo, dificultades alimentarias, microcefalia, baja estatura y dismorfismo facial leve, que incluye cejas gruesas, pestañas largas, incisivos prominentes y/o labio superior delgado. Otras características pueden incluir hipermetropía con esotropía o sin ella, anomalías de conducta (por ejemplo, comportamiento autista, alteraciones del sueño), anomalías urogenitales (por ejemplo, criptorquidia, hernia inguinal), pliegue palmar único, clinodactilia de quinto dedo de la mano y defectos cardíacos. Algunas evidencias indican que la enfermedad se debería a una mutación heterocigota en el gen CTCF en el cromosoma 16q22.
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