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  • Trastorno genético infrecuente de la absorción y el transporte de metabolitos caracterizado por distrofia de conos y bastones progresiva, que suele presentarse con alteración de la visión nocturna en la infancia, pérdida progresiva de agudeza visual y deficiencia severa de retinol sin queratomalacia. Se ha informado que el trastorno se asocia con coloboma ocular, acné severo e hipercolesterolemia. La evidencia muestra que la enfermedad es causada por una mutación homocigota o heterocigota compuesta en el gen RBP4 del cromosoma 10q23.
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